Mutações cromossómicas

Anteriormente já tinha falado das mutações a nível génico, ou seja, que ocorrem por alteração do código genético do DNA de um gene. Mas também podem ocorrer alterações a nível dos cromossomas.
Durante a meiose poderão ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. As mutações cromossómicas podem então ser numéricas ou estruturais.

Mutações numéricas - anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Estas podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:

• Durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos;
  
• Durante a divisão II, pela não separação de cromatídios de cada cromossoma;
  

As alterações numéricas são divididas em dois grupos:

Aneuploidias: em que há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomas, mas não de todos. E estas podem se dividir em:

-Trissomias autossómicas como por exemplo: Síndrome de Down (trissomia 21) na figura, Trissomia 18, trissomia 13;

-Monossomia autossómica como por exemplo: Síndrome de Turner (45, X), que ocorre já a nível dos cromossomas sexuais.

Outras aneuploidias que ocorrem a nível dos cromossomas sexuais são: Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome 47, XYY, e Trissomia do X (47, XXX).

Euploidias: alteração do conjunto de cromossomas. A sobrevivência de um indivíduo euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) resultaram em abortos espontâneos.
Os tetraplóides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY.

Estas alterações ao nível dos gâmetas, quer por excesso ou défice de cromossomas, podem causar problemas nos indivíduos que resultem do desenvolvimento de ovos em cuja formação esses gâmetas intervieram.

Mutações estruturais - envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas mantém-se o número de cromossomas. Estas mutações são causadas sobretudo pela ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o fenómeno crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que é responsável pelo aparecimento de sequências anormais de genes. Há 4 tipos diferentes de mutações estruturais: as mutações por delecção, duplicação, inversão e translocação.

Figura - Em A,B e C as alterações ocorrem ao nível da estrutura de um cromossoma, envolvendo um só cromossoma ou um par de cromossomas homólogos. Em D, as alterações envolvem a transferência de um segmento de um cromossoma para outro cromossoma não homólogo.

As mutações cromossómicas, tal como as génicas, podem ser espontâneas ou induzidas por agentes exteriores como raios X, ou agentes químicos. A maioria das mutações são prejudiciais para o indivíduo que é portador ou para os seus descendentes. Algumas delas podem ser benéficas e melhorar as capacidades de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações. As mutações são uma fonte importante de variabilidade genética, que permite a evolução das espécies e diversidade de organismos.