Mutações génicas

Mutações génicas são alterações bruscas e imprevistas que ocorrem no material genético, e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes. As mutações foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan,

Essas alterações são mais frequentes durante a replicação semiconservativa do ADN. Esses erros na replicação do DNA devem-se à troca de nucleótidos, à sua adição ou à sua subtracção. Consequentemente, durante a síntese proteíca estas mutações geram proteínas anómalas (não funcionais) que conduzem ao aparecimento de novas características nos indivíduos que as possuem. Essas características podem ter efeitos letais, ou podem conferir vantagem ao indivíduo (raramente).

Se as mutações ocorrerem ao nível dos gâmetas (mutações germinativas), podem ser transmitidas à geração seguinte. Se as mutações ocorrerem nas células somáticas (corporais), não são transmissíveis à descendência.

No entanto, podem ocorrer mutações silenciosas que não provocam alterações nas proteínas, pois o codão mutado pode codificar o mesmo aminoácido (devido ao código genético ser reduntante). Noutros casos, o novo aminoácido pode ter propriedades semelhantes às do aminoácido substituído, ou essa substituição ocorre numa zona que não é determinante para a função da nova proteína.

Quais são os agentes mutagénicos?

As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes mutagénicos. Estes podem ser:

• Biológicos, como os vírus;


• Físicos, como as radiações ultravioleta, gama, raios X;


• Químicos, como o fumo do tabaco (nicotina) e as drogas;

Exemplos de mutações génicas

• Albinismo (ver imagem)


• Nanismo


• Hemofilia


• Anemia falciforme


• Aniridia


• Microcefalia


• Aracnodactilia


• Idiotia amaurótica infantil


• Coreia de Huntington

A mutação como meio de evolução

As mutações podem conduzir à formação de proteínas com capacidades extremamente úteis, tanto na Natureza como em laboratório. Concluindo, as mutações também permitiram a evolução dos organismos e conduziram a uma grande diversidade de formas de vida (variabilidade genética).

Globalmente as taxas de mutações são mais baixas que a frequência dos danos no ADN pois todos os organismos têm sistemas de enzimas que reparam alguns erros.

Código genético

Foram feitas algumas investigações no sentido de decifrar o código genético mas foi o grupo de Gobind Khorana e Marshall Nirenberg que, em 1961, finalmente decifrou o código genético. Eles descobriram que cada conjunto de três nucleótidos do mRNA codificava um aminoácido, denominando-se codão. Isso, teoricamente, fazia sentido, pois um codão feito de um ou dois nucleótidos não poderia produzir combinações suficientes para codificar todos os 22 aminoácidos conhecidos. Mas um codão feito de três nucleótidos produz 64 combinações.
Fez-se então uma tabela do código genético:

Vários dados relativos ao código genético permitem identificar algumas das suas características:

- Universalidade do código genético: este código genético adapta-se a qualquer tipo de organismo, dos mais simples aos mais complexos (mesmo vírus). No entanto conhecem-se algumas excepções, como é o caso de protozoários (ex. paramécia).

- O código genético é redundante ou degenerado: vários codões podem codificar o mesmo aminoácido (ex. CCU, CCC, CCA e CCG codificam o aminoácido prolina).

- O código genético não é ambíguo: a cada codão corresponde um e só um aminoácido.

- O terceiro nucleótido de cada codão não é tão específico como os dois primeiros.

- O codão AUG tem uma dupla função - é o codão que codifica o aminoácido metionina e é o codão de iniciação da síntese de proteínas.

- Os tripletos UAA, UAG e UGA são codões de finalização ou codões "stop" - são a instrução para a terminação da cadeia de síntese e não codificam aminoácidos.

É através do código genético que a informação contida na sequência de nucleótidos se expressa na sequência de aminoácidos das proteínas.